FAS (Fetal Alcohol Syndrome - Płodowy Zespół Alkoholowy)

FAS (Fetal Alcohol Syndrome) 

- czyli Płodowy Zespół Alkoholowy – jest to zespół zaburzeń, jakie pojawiają się u dzieci w okresie płodowym, jako rezultat spożywania alkoholu przez kobiety w ciąży. Jest to zespół wad wrodzonych, dotyczących rozwoju i wyglądu ciała oraz dysfunkcji układu nerwowego, głównie mózgu.

FAS jest jednostką chorobową o kodzie Q86.0 opisaną w Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób i Problemów Zdrowotnych ICD – 10.

FASD (Fetal Alcohol Spectrum Disorder) - czyli Spektrum Poalkoholowych Wrodzonych Zaburzeń Rozwojowych – to inne zaburzenia rozwojowe dzieci wynikające z narażenia płodu na działanie alkoholu. FASD nie jest rozpoznaniem klinicznym, czyli u pacjenta nie diagnozuje się FASD.

W skład FASD wchodzą:

  • FAS (Fetal Alcohol Syndrome) - Płodowy Zespół Alkoholowy,
  • pFAS (Partial Alcohol Syndrome) - Częściowy Płodowy Zespół Alkoholowy,
  • ARND (Alcohol Related Neurodevelopmental Disorders) – Zaburzenia neurorozwojowe związane z alkoholem,
  • ARBD (Alcohol Related Birth Defects) – Wady Wrodzone związane z alkoholem,
  • PAE (Prenatal Alkohol Exposure) - Prenatalna ekspozycja na alkohol.

PRZYCZYNA FAS

Jedyną przyczyną występowania FAS jest spożywanie alkoholu przez kobietę w ciąży. Cząsteczki alkoholu z łatwością przenikają przez łożysko i po około 40 minutach jego stężenie we krwi płodu jest zbliżone do stężenia alkoholu we krwi matki.

Nawet niewielka ilość alkoholu może spowodować uszkodzenia w rozwoju dziecka.

Alkohol powoduje więcej szkód w rozwijającym się płodzie niż inne substancje łącznie z marihuaną, heroiną i kokainą.

Rodzaj i rozmiar uszkodzeń dziecka uzależniony jest od:

  • ilości spożywanego alkoholu,
  • długości jego stosowania,
  • indywidualnych cech genetycznych i środowiskowych,
  • okresu ciąży, w którym matka go spożywała,
  • stanu zdrowia i odżywiania matki.

Na każdym etapie rozwoju płodu alkohol może uszkodzić mózg. Uszkadza też inne organy dziecka w zależności od etapu rozwoju płodu:

  • W I trymestrze ciąży alkohol może: uszkodzić mózg; osłabić rozwój komórek; uszkodzić serce, nerki, oczy, uszy; zdeformować twarz.
  • W II trymestrze ciąży alkohol może: osłabić rozwój mózgu; uszkodzić mięśnie, skórę, gruczoły, kości.
  • W III trymestrze ciąży alkohol może: osłabić rozwój mózgu i płuc; prowadzić do zaburzeń rozwoju wzrostu.

DIAGNOZA FAS

Wczesne rozpoznanie FAS jest niezwykle ważne dla dalszego rozwoju dziecka, a podjęcie pracy terapeutycznej może zapobiec rozwojowi zaburzeń wtórnych – czyli wzmacnianiu istniejących deficytów.

Kryteria diagnostyczne FAS:

  • wywiad potwierdzający narażenie na działanie alkoholu w życiu płodowym
  • niedobór wzrostu i niska waga urodzeniowa
  • dysfunkcje ośrodkowego układu nerwowego
  • rysy typowe dla FAS (cechy dysmorficzne):  krótkie szpary powiekowe, spłaszczona „rynienka” podnosowa, cienka górna warga.

Diagnoza FAS powinna odbywać się z wykorzystaniem wystandaryzowanych narzędzi diagnostycznych. W Fundacji „Tęcza Serc” diagnozujemy za pomocą 4-Cyfrowego Kwestionariusza Diagnostycznego (4-Digit Diagnostic Code) zwanego inaczej Kwestionariuszem Waszyngtońskim, który został opracowany przez prof. Susan Astley z Uniwersytetu Waszyngtońskiego.

Diagnoza wykonywana jest przez zespół interdyscyplinarny, w którego skład wchodzą: diagnosta (terapeuta) neurorozwoju, psycholog i lekarz (psychiatra/pediatra). Po przeprowadzeniu badań i zebraniu dokumentacji Zespół Diagnostyczny wspólnie tworzy podsumowanie diagnostyczne FASD zakończone wydaniem szczegółowej opinii wraz z zaleceniami i programem terapeutycznym.

OBJAWY PIERWOTNE I WTÓRNE

Wśród objawów FASD wymieniamy objawy pierwotne i wtórne. 

Objawy pierwotne to fizyczne i umysłowe objawy, z którymi dziecko przychodzi na świat. Nawet najlepsza opieka po urodzeniu nie ma wpływu na obecność objawów pierwotnych.

Wśród objawów fizycznych (poza wymienionymi w kryteriach diagnostycznych), które mogą się pojawić, wymienić można:

  • inne cechy dysmorficzne: opadające powieki, szeroko rozstawione oczy, krótki, zadarty nos, szeroka nasada nosa, płaska środkowa część twarzy, mała, słabo rozwinięta żuchwa,
  • mała głowa w stosunku do wieku,
  • duże lub zdeformowane uszy,
  • niedorozwój płytki paznokci u rąk i nóg,
  • krótka szyja,
  • słaba koordynacja wzrokowo-ruchowa,
  • problemy ze słuchem,
  • deformacja kości i stawów,
  • krótkowzroczność, zez,
  • uszkodzenia narządów wewnętrznych.

Wśród objawów umysłowych związanych z funkcjonowaniem OUN, które mogą się pojawić, możemy wymienić:

  • słaba samokontrola,
  • nadpobudliwość,
  • nadwrażliwość lub niedowrażliwość na dźwięki, dotyk, światło,
  • trudności z przetwarzaniem nadmiernej ilości bodźców,
  • zaburzenia snu,
  • impulsywność (najpierw działa, a potem myśli),
  • lękliwość (niepewność i ostrożność w nowych sytuacjach),
  • opóźnienia rozwojowe,
  • deficyt uwagi,
  • problemy z pamięcią,
  • trudności z matematyką, z myśleniem abstrakcyjnym,
  • trudności z uczeniem się na błędach,
  • trudności z orientacją w czasie i przestrzeni,
  • trudności adaptacyjne,
  • zaburzone przywiązanie,
  • zaburzenia myślenia przyczynowo-skutkowego.

Dzieci z FAS w codziennym życiu funkcjonują na poziomie dziecka młodszego. Nie rozumieją zasad i oczekiwań społecznych. Czasami nie są w stanie przewidzieć konsekwencji własnych działań. Nie rozumieją gestów i wyrazu twarzy innych osób, co utrudnia korektę zachowań i potęguje trudności w relacjach z innymi ludźmi. Niezależnie od wieku mają kłopoty z odczytywaniem godzin, a szczególnie minut na zegarze, z wartością pieniądza, czy z przewidywaniem swoich zachowań. Nazywane są „wiecznymi dziećmi”, choć większość z nich ma przeciętny poziom inteligencji. Objawy umysłowe nie są tzw. problemami w zachowaniu, lecz skutkiem stałego, niezmiennego niszczenia mózgu i nie zawsze zależą od woli dziecka.

Objawy wtórne powstają w ciągu życia dziecka. Na wystąpienie objawów wtórnych ma wpływ środowisko oraz sposób postępowania z dzieckiem. W celu ich zminimalizowania istotne jest szybkie rozpoznanie i odpowiednia terapia.

  • Objawy wtórne, które mogą się pojawić to:
  • lęk, złość, unikanie, wycofanie,
  • wejście w rolę ofiary lub prześladowcy,
  • zamknięcie się w sobie, kłamstwa, ucieczki z domu,
  • przerwanie nauki szkolnej,
  • zależność od innych, chęć zadowolenia innych,
  • gwałtowne i szokujące zachowania,
  • impulsywność,
  • kłopoty z prawem,
  • skłonność do uzależnień,
  • choroby psychiczne, depresja, samookaleczanie się,
  • bezrobocie,
  • bezdomność,
  • tendencje i zachowania samobójcze.

DZIECI I DOROŚLI Z FAS

Dzieci najmłodsze

U dzieci najmłodszych w wieku do 3 roku życia mogą pojawiać się problemy ze ssaniem, a co za tym idzie z karmieniem. Dzieci te mogą być nadmiernie drażliwe i nerwowe, miewają nadwrażliwość na dźwięk lub światło oraz zaburzenia napięcia mięśniowego (zbyt słabe lub wzmożone). Można u nich zauważyć zaburzenia rytmu snu.

Dzieci  w wieku przedszkolnym

W wieku przedszkolnym możemy zaobserwować u dzieci nadpobudliwość - nadmierną aktywność, trudności w skupieniu uwagi - rozkojarzenie, zaburzenia koordynacji ruchowej oraz trudności w zrozumieniu związków przyczynowo - skutkowych, problemy z pamięcią i logicznym myśleniem. Czasami postrzegamy te dzieci jako „kapryśne”, a ich zdolności werbalne są na wyższym poziomie niż myślenie. Może to wprowadzać dorosłego w mylne założenie, że rozwój poznawaczy i psychiczny dziecka jest na adekwatnym poziomie do wieku metrykalnego.

Dzieci w wieku szkolnym

W okresie szkolnym można zauważyć wolniejszy rozwój fizyczny, umysłowy i społeczny w stosunku do rówieśników. Dzieci te mają problemy w kontaktach międzyludzkich, często bawią się z dziećmi młodszymi od siebie. Bywają impulsywne i mają trudności w komunikowaniu się. Nie rozumieją konsekwencji swoich zachowań i nie potrafią ich przewidzieć. Przestrzeganie reguł jest dla nich niezwykle trudne, dlatego też okres szkolny jest dla nich ogromnym wyzwaniem. Trudności szkolne spotęgowane są również zaburzeniami koncentracji uwagi, słabą zdolnością funkcjonowania percepcji wzrokowo – słuchowej i rozumienia pojęć abstrakcyjnych (matematyka, czas, pieniądz).  Zaburzenia procesu uczenia się pogłębia nadmierna i chaotyczna aktywność, słaba koncentracja, trudności z przyjmowaniem i przetwarzaniem informacji, mała elastyczność w rozwiązywaniu problemów.

Młodzież nastoletnia

Rozwój fizyczny nastolatków zaczyna się zmieniać - przybierają na wadze i może pojawić się zanik dysmorfii twarzy. Jednak rozwój psychospołeczny jest nadal cofnięty o ok. 6 lat. Nastolatki mają nadal problemy w kontaktach z rówieśnikami.  Codzienne funkcjonowanie utrudnia im słaba zdolność do właściwej oceny sytuacji, samodzielnego rozwiązywania problemów i podejmowania decyzji.  Wiele dzieci z FAS nie kończy szkoły.

Osoby dorosłe

Dorośli, z uwagi na problemy w rozwoju funkcji wykonawczych, mają trudności w osiągnięciu niezależności. Samodzielne planowanie, organizowanie czasu, przewidywanie przyszłości  i funkcjonowanie w teraźniejszości bywa dla nich niedostępne. Mają trudności z rozwinięciem zdrowych relacji z innymi ludźmi. Miewają problemy z pracą, samodzielnym utrzymaniem się, posługiwaniem się pieniędzmi. Natomiast sami będąc rodzicami mogą być niezdolni do opieki nad dzieckiem. Bez właściwego wsparcia mogą rozwinąć się u nich zaburzenia wtórne, takie jak np.: problemy z prawem, kradzieże, nadużywanie substancji psychoaktywnych.

KIEDY WARTO ZGŁOSIĆ SIĘ PO DIAGNOZĘ W KIERUNKU FASD?

Na diagnozę warto skierować dziecko, jeśli było narażone na działanie alkoholu w okresie płodowym i zauważamy u niego niepokojące zachowania.

Co nas może niepokoić w zachowaniu dziecka? 

  1. dziecko zachowuje się w sposób charakterystyczny dla młodszego wieku
  2. jest podatne na manipulacje i oszukiwanie przez innych
  3. zmyśla i konfabuluje (opisuje różne sytuacje w sposób niezgodny z prawdą)
  4. nie jest krytyczne wobec swojego zachowania, nie wyraża poczucia winy
  5. ma trudności z koncentracją oraz nie może utrzymać uwagi przez dłuższy czas
  6. ma trudności z nabywaniem nowych umiejętności i nauką szkolną
  7. zapomina o wielu rzeczach, sytuacjach
  8. stale coś gubi
  9. ma trudności językowe (źle buduje zdania, nie potrafi stosować poprawnej składni, zdania są często niedokończone, niezrozumiałe)
  10. zachowuje się impulsywnie i bez zastanowienia, jest wybuchowe
  11. nie może „usiedzieć” w miejscu, jest niespokojne albo nadpobudliwe
  12. zachowuje się agresywnie i/lub autoagresywnie
  13. ukradło coś z domu i/lub poza nim.

Myśląc o FAS należy pamiętać:

  • FAS nie jest dziedziczny i można mu zapobiec całkowicie, zachowując abstynencję w ciąży. 
  • Z FAS się nie wyrasta i nie da się go wyleczyć, ale można pomóc osobom z FAS łatwiej żyć. 

 

Literatura:

  1. Rowicka M., Postek S., Zin-Sędek M.: Wzory konsumpcji alkoholu w Polsce. Raport z badań kwestionariuszowych 2020 r., PARPA, Warszawa 2021
  2. Rozpoznanie spektrum płodowych zaburzeń alkoholowych. Zalecenia opracowane przez interdyscyplinarny zespół polskich ekspertów. (w:) Pediatria. Wydanie specjalne Nr 1/2020, Kraków 2020
  3. Klecka M., Janas-Kozik M., Jelonek I., Siwiec A., Rybakowski J.K.: Walidacja polskiej wersji Kwestionariusza Waszyngtońskiego do oceny  spektrum poalkoholowych wrodzonych zaburzeń rozwojowych, (w:) Psychiatr. Pol. ONLINE FIRST Nr 46 1-13, www.psychiatriapolska.pl, 18.07.2016
  4. Okulicz-Kozaryn K.: FASD w Polsce. Skala problemu i propozycje rozwiązań. PAPRA 2015
  5. Sarnacka B.: Funkcjonowanie dzieci z FAS-em. (w:) Alkoholowy zespół płodu. Teoria. Diagnoza. Praktyka. red. Banach M. WAM, Kraków 2011
  6. Klecka M, Janas-Kozik M.: Dziecko z FASD. Rozpoznania różnicowe i podstawy terapii. Parpamedia, Warszawa 2009
  7. Jadczak-Szumiło T.: Neuropsychologiczny profil dziecka z FASD. Studium przypadku. Parpamedia, Warszawa 2008
  8. Hryniewicz D.: Specyfika pomocy psychologiczno-pedagogicznej dzieciom z FAS. Parpamedia, Warszawa 2007


Opracowała: Katarzyna Gołębiowska